Содержание:
Под перинатальным скринингом понимается проведение комплекса исследований, с помощью которых еще на стадии беременности оценивается риск возникновения хромосомных аномалий плода — дефекта нервной трубки (ДНТ), синдрома Дауна, синдрома Эдвардса. За беременность предусмотрено проведение 2-х скринингов: первого и второго триместра. В само исследование включается проведение УЗИ с дополнительными измерениями и забор крови на выполнение биохимического анализа.
Сроки 1 (первого) скрининга
В комбинированный скрининг 1 триместра беременности включается:
- проведение ультразвукового скрининга, измерение и внесение в анкету основных параметров, к которым относится копчико-теменной размер (КТР), толщина воротникового пространства (ТВП). Если ТВП превышает 3 мм, то это является косвенным признаком наличия возможных нарушений в развитии плода. Чтобы уточнить наличие нарушений, необходимо провести более углубленное исследование;
- забор крови на выполнение биохимического анализа, в который включается анализ на β-ХГЧ и РАРР-А.
Сроки проведение первого скрининга – 10-14 недель беременности, за оптимальный срок принято 11-13 недель. Данные, полученные в ходе этого исследования, используются для того, чтобы рассчитать риски в первом и втором триместре. Обследование должно начинаться именно с УЗИ, т.к. в процессе проведения исследования возможно выявление проблем с развитием беременности (к примеру, отставание или остановка в развитии), многоплодной беременности. Достаточно точно рассчитываются сроки зачатия. После УЗИ предусмотрена сдача крови, затем осуществляется обработка результатов биохимического скрининга, проведение ультразвуокового обследования плода и корректирующих данных (возраст беременной, масса тела, диабет, прием лекарственных препаратов, курение и т.д.), чтобы вычислить риск по синдрому Эдвардса и синдрому Дауна.
Риск, рассчитанный в ходе данного исследования, покажет, относится ли беременная женщина к группе риска по хромосомной патологии плода. Исходя из результатов, полученных при проведении скрининга, на консультации врачом-генетиком будут даны рекомендации по прохождению дальнейших обследований, к которым может относиться проведение комбинированного скрининга 2 триместра, биопсия ворсин хориона и т.д.
Сроки 2 (второго) скрининга
В комбинированный скрининг 2 триместра входит:
- проведение ультразвукового исследования на сроке в 14-20 недель. Специалистом осуществляется внимательный осмотр плода, его ручек-ножек, внутренних органов (сердца, мозга, позвоночника), оценивается состояние околоплодных вод и плаценты. Предполагается предварительная дата родов;
- сдача крови на выполнение биохимического анализа крови, в который включается определение уровня β-ХГЧ, АФП и свободного эстриола на сроке в 14-20 недель.
Желательные сроки прохождения второго скрининга — промежуток между 16-ю и 18-ю неделями. Если уровень ХГЧ повышен, то это может свидетельствовать о наличии хромосомных патологий. Кроме этого, увеличение уровня может быть связано с многоплодной беременностью, гестозом, несоответствием установленного и реального сроков беременности, сахарным диабетом у матери.
По показателям, полученным в результате проведения скрининга второго триместра, предоставляется возможность расчета рисков развития:
- синдрома Дауна;
- дефектов нервной трубки;
- синдрома Эдвардса.
Результаты, которые получаются по расчетам риска развития хромосомных аномалий плода, исходя из проведения скрининговых биохимических исследований, являются статистическими вероятностными показателями, которые не представляют собой основание для того, чтобы постановить диагноз, а выступают в качестве показания для выполнения дальнейших специализированных методов исследования.
Исходя из результатов скрининга, врачом может быть рекомендовано посещение специалиста-генетика, а им – конкретные дополнительные исследования.