Содержание:
Под спинальными мышечными атрофиями понимается разнородная группа наследственных заболеваний, для которых характерно возникновение дегенеративных изменений особых клеток спинного мозга, принимающих непосредственное участие в осуществлении движений. Эти заболевания сопровождают слабость и атрофия скелетных мышц. Для расслабления и снятия боли в спине, рекомендуем использовать Валик Ляпко. Согласно исследованиям было установлено, что в одной семье спинальная мышечная атрофия может быть разной формы.
Спинальная мышечная атрофия детского возраста
На сегодняшний день выделяют три типа спинальной мышечной атрофии детского возраста:
- Верднига-Гофмана;
- промежуточный;
- Кугельберга-Веландер.
Кроме этого, литература описывает детскую спинальную мышечную атрофию, сочетающуюся с врожденными переломами, недоразвитием структур головного мозга, врожденными пороками сердца, формированием ранней дыхательной недостаточности, артрогрипозом. Под последним заболеванием понимается наличие врожденной патологии опорно-двигательного аппарата, заключающейся в ограничении нормальной подвижности конечностей в суставах из-за возникновения атрофии мышц и замещения мышечных волокон жировой и соединительной тканями. При наличии артрогрипоза ребенок находится в позе, когда верхние конечности прижаты к туловищу, в локтевых суставах они чрезмерно разогнуты, а кисти сжаты в кулачки. По внешнему виду они напоминают лапы хищной птицы. Нижние конечности находятся согнутыми в тазобедренных суставах и разведенными в стороны, а в коленных суставах они разогнутые. Кроме этого, из-за деформации суставов происходит формирование косолапости. Для спинальных мышечных атрофий характерно наследование по аутосомно-рецессивному типу.
Первые признаки спинальной мышечной атрофии различаются при разных вариантах патологии. В случае возникновения I типа заболевание впервые проявляется в первые месяцы жизни, для второго II типа характерно возникновение проявлений в первые годы жизни, а в случае развития III типа — в возрасте 10-20-ти лет.
При I типе матерью уже во время беременности может быть обращено внимание на слабое и позднее шевеление плода. В качестве характерного симптома выступает возникновение мелкого дрожания (тремора) пальцев вытянутых ручек. В некоторых случаях возможно обнаружение подергивания мышц языка. К типичным признакам также относится ослабление или исчезновение сухожильных рефлексов, деформации скелета, ограничение нормальной подвижности в суставе. С психической стороны развитие детей не страдает.
При возникновении II типа заболевание протекает более медленно. В качестве главного признака выступает отсутствие возможности встать на ноги.
В случае спинальной мышечной атрофии III типа болезнь прогрессирует очень медленно. Из-за слабости мышц ног и тазового пояса затрудняется ходьба, вставание, поднимание по лестнице. Постепенно отмечается распространение процесса на верхние конечности. Кроме этого, как правило, имеется выраженное увеличение размеров ягодичных и икроножных мышц. Отмечается постепенно угасание сухожильных рефлексов. В мышцах плечевого и тазового пояса у большинства больных отмечается возникновение отчетливых подергиваний. Реже они могут возникать в мышцах предплечья и голени. Больными лицами долго сохраняется возможность самообслуживания.
Признаки спинальной мышечной атрофии
К основным признакам, характерным для спинальной мышечной атрофии, относятся:
- наличие аутосомно-рецессивного типа наследования;
- появление первых симптомов заболевания I типа в первые 6 месяцев жизни, II типа — в возрасте до 1,5 лет, III тип — после 1,5 лет;
- возникновение слабости и симметричных атрофий мышц туловища и конечностей. Как правило, поражаются нижние конечности;
- возникновение непроизвольных подергиваний мышечных волокон конечностей, мелкого дрожания пальцев рук;
- наличие характерных изменений на электроэнцефалограмме;
- появление характерных изменений в ткани мышц;
- отсутствие расстройств тазовых функций и чувствительности;
- наличие прогрессирующего течения с неблагоприятным прогнозом при I и II типах. При III типе заболевания прогноз относительно благоприятный;
- наличие положительных результатов при исследовании ДНК.