Спинальная мышечная атрофия

Содержание:

  1. Спинальная мышечная атрофия детского возраста
  2. Признаки спинальной мышечной атрофии

Под спинальными мышечными атрофиями понимается разнородная группа наследственных заболеваний, для которых характерно возникновение дегенеративных изменений особых клеток спинного мозга, принимающих непосредственное участие в осуществлении движений. Эти заболевания сопровождают слабость и атрофия скелетных мышц. Согласно исследованиям было установлено, что в одной семье спинальная мышечная атрофия может быть разной формы.

Спинальная мышечная атрофия детского возраста

На сегодняшний день выделяют три типа спинальной мышечной атрофии детского возраста:

  • Верднига-Гофмана;
  • промежуточный;
  • Кугельберга-Веландер.

Кроме этого, литература описывает детскую спинальную мышечную атрофию, сочетающуюся с врожденными переломами, недоразвитием структур головного мозга, врожденными пороками сердца, формированием ранней дыхательной недостаточности, артрогрипозом. Под последним заболеванием понимается наличие врожденной патологии опорно-двигательного аппарата, заключающейся в ограничении нормальной подвижности конечностей в суставах из-за возникновения атрофии мышц и замещения мышечных волокон жировой и соединительной тканями. При наличии артрогрипоза ребенок находится в позе, когда верхние конечности прижаты к туловищу, в локтевых суставах они чрезмерно разогнуты, а кисти сжаты в кулачки. По внешнему виду они напоминают лапы хищной птицы. Нижние конечности находятся согнутыми в тазобедренных суставах и разведенными в стороны, а в коленных суставах они разогнутые. Кроме этого, из-за деформации суставов происходит формирование косолапости. Для спинальных мышечных атрофий характерно наследование по аутосомно-рецессивному типу.

Первые признаки спинальной мышечной атрофии различаются при разных вариантах патологии. В случае возникновения I типа заболевание впервые проявляется в первые месяцы жизни, для второго II типа характерно возникновение проявлений в первые годы жизни, а в случае развития III типа — в возрасте 10-20-ти лет.

 При I типе матерью уже во время беременности может быть обращено внимание на слабое и позднее шевеление плода. В качестве характерного симптома выступает возникновение мелкого дрожания (тремора) пальцев вытянутых ручек. В некоторых случаях возможно обнаружение подергивания мышц языка. К типичным признакам также относится ослабление или исчезновение сухожильных рефлексов, деформации скелета, ограничение нормальной подвижности в суставе. С психической стороны развитие детей не страдает.

При возникновении II типа заболевание протекает более медленно. В качестве главного признака выступает отсутствие возможности встать на ноги.

В случае спинальной мышечной атрофии III типа болезнь прогрессирует очень медленно. Из-за слабости мышц ног и тазового пояса затрудняется ходьба, вставание, поднимание по лестнице. Постепенно отмечается распространение процесса на верхние конечности. Кроме этого, как правило, имеется выраженное увеличение размеров ягодичных и икроножных мышц. Отмечается постепенно угасание сухожильных рефлексов. В мышцах плечевого и тазового пояса у большинства больных отмечается возникновение отчетливых подергиваний. Реже они могут возникать в мышцах предплечья и голени. Больными лицами долго сохраняется возможность самообслуживания.

Признаки спинальной мышечной атрофии

К основным признакам, характерным для спинальной мышечной атрофии, относятся:

  • наличие аутосомно-рецессивного типа наследования;
  • появление первых симптомов заболевания I типа в первые 6 месяцев жизни, II типа — в возрасте до 1,5 лет, III тип — после 1,5 лет;
  • возникновение слабости и симметричных атрофий мышц туловища и конечностей. Как правило, поражаются нижние конечности;
  • возникновение непроизвольных подергиваний мышечных волокон конечностей, мелкого дрожания пальцев рук;
  • наличие характерных изменений на электроэнцефалограмме;
  • появление характерных изменений в ткани мышц;
  • отсутствие расстройств тазовых функций и чувствительности;
  • наличие прогрессирующего течения с неблагоприятным прогнозом при I и II типах. При III типе заболевания прогноз относительно благоприятный;
  • наличие положительных результатов при исследовании ДНК.
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: