Синдром Жильбера — наследственная гипербилирубинемия

Содержание:

  1. Причины синдрома Жильбера
  2. Симптомы синдрома Жильбера
  3. Диагностика синдрома Жильбера
  4. Лечение синдрома Жильбера
  5. Прогноз

Болезнь (синдром) Жильбера представляет собой наследственное заболевание, проявляющееся желтухой, периодическим или постоянным повышением в крови билирубина и другими симптомами. Синдром Жильбера – заболевание не опасное и специального лечения не требует.

Причины синдрома Жильбера

Синдром Жильбера – заболевание генетическое, которое появляется по причине недостатка глюкуронилтрансферазы (специального фермента печени), принимающего участие в обмене билирубина. При недостатке этого фермента в печени не может быть связан непрямой билирубин, из-за чего его уровень в крови повышается, и развивается желтуха.

Симптомы синдрома Жильбера

Люди с синдромом Жильбера жалуются на быструю утомляемость (астению) и на постоянный дискомфорт в области правого подреберья. Основными симптомами синдрома Жильбера являются иктеричность и субиктеричность склер (желтушный цвет кожи наблюдается у незначительной части больных). Часто незначительную желтуху ошибочно принимают за легкий загар, поэтому она остаётся незамеченной и случайно обнаруживается при биохимическом исследовании.

Желтуха бывает эпизодической или хронической, зуда кожи при ней не наблюдается. Желтуха возникает или усиливается при злоупотреблении алкоголем, по время инфекционных заболеваний, при голодании и физическом напряжении. Классическим синдромом заболевания, по описанию самого Жильбера, является триада: желтый цвет кожи, ксантелазма век и телеангиэктазия на лице.

При синдроме Жильбера общий билирубин, как правило, колеблется от 21 мкмоль/л до 51 мкмоль/л. Под влиянием заболевания или физического напряжения поднимается до 85 мемоль/л – 140 мкмоль/л.

Диагностика синдрома Жильбера

Синдром Жильбера диагностируется специальными пробами – пробой с фенобарбиталом и пробой с голоданием. При приеме фенобарбитала стимулируется глюкуронилтрасфераза (активность фермента печени), в результате чего снижается уровень билирубина.

Проба с голоданием используется довольно редко. При голодании или 48-часовой низкокалорийной диете (400 килокалорий в сутки) в сыворотке крови концентрация билирубина повышается на 50 – 100 процентов. Уровень билирубина определяют утром натощак в день начала пробы и двое суток спустя. До сих пор неизвестно, по какой причине при голодании билирубин повышается.

Прямую ДНК-диагностику синдрома Жильбера можно провести в генетической лаборатории Центра медико-генетической консультации. При такой диагностике исследуется промоторная область гена UGT1A1.

Синдром Жильбера в первую очередь дифференцируют с гемолитическими желтухами. При обследовании сначала определяют количество содержащихся в крови ретикулоцитов и исследуют свойства эритроцитов. Для гемолитических нарушений обычно характерно проявление в раннем детстве умеренной анемии и спленомегалии.

При синдроме Жильбера уровень билирубина, как правило, ниже, чем при гемолитической желтухе.

Лечение синдрома Жильбера

Люди с синдромом Жильбера обычно не нуждаются в специальном лечении, так как это не заболевание, а генетически обусловленная индивидуальная особенность организма. Для хорошего самочувствия необходимо соблюдать режим питания, труда и отдыха. При синдроме Жильбера не рекомендуется ограничения в питье, значительные перерывы в еде, инсоляция, профессиональное занятие спортом, большие физические нагрузки, крайне нежелательны жирная пища и алкогольные напитки. При синдроме Жильбера противопоказаний к прививкам не имеется.

Если в период обострения желтуха усиливается, то в этом случае назначают желчегонные средства, витаминотерапию и щадящую диету № 5. Но обычно этого не требуется, желтуха проходит сама собой.

При уровне билирубина 50 мкмоль/л и плохом самочувствии, как правило, назначают короткий курс фенобарбитала (30 – 200 миллиграмм в сутки) на протяжении двух-четырех недель.

Фенобарбитал содержится в таких препаратах, как валокордин и корвалол, поэтому многие три раза в день принимают по 20-25 капель этих препаратов. Однако от такого лечения положительный эффект наблюдается у немногих пациентов. Также рекомендуется курс приема гепатопротекторов: хофитола, легалона, ЛИВ-5, карсила. Крайне нежелательны в области печени любые тепловые физиопроцедуры.

Прогноз

Прогноз не внушает беспокойства, поскольку по большому счету синдром Жильбера является вариантом нормы. Люди, у которых наблюдается синдром Жильбера, практически здоровы. При пожизненном сохранении гипербилирубинемии повышенная смертность не отмечается. Возможно развитие психосоматических расстройств и холелитиаза.

Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: