Синдром Вильямса (Лицо Эльфа)

Содержание:

  1. Признаки синдрома Вильямса
  2. Заболевания, сопровождающие синдром Вильямса
  3. Первые годы жизни
  4. Прогнозы

Синдром Вильямса (лицо Эльфа) является врожденным заболеванием, причины которого до сих пор точно не установлены. Но то, что синдром Вильямса носит наследственный характер, подтверждают абсолютно идентичные симптомы у однояйцовых близнецов. Однако в большинстве случаев у таких детей хромосомный набор нормальный и, исходя из этого, генетики считают, что причиной развития синдрома Вильямса являются неблагоприятные воздействия внешней среды на внутриутробное развитие плода.

Признаки синдрома Вильямса

Синдром Вильямса характерен необычным строением лица. У детишек с этим заболеванием лицо эльфа:

  • необычный разрез глаз;
  • большой рот;
  • припухлые веки;
  • слишком широкий лоб;
  • полные, мясистые, часто свисающие вниз щеки;
  • крупные губы;
  • нос с тупым круглым кончиком;
  • чуть заостренный маленький подбородок;
  • радужки ярко-голубые, глазные яблоки голубоватого оттенка.    

Перечисленные признаки не всегда проявляются в полном объеме, и ни один из них нельзя назвать постоянным. Но сочетание двух-трех типично для синдрома Вильямса, что позволяет точно диагностировать заболевание. Общее сходство лиц подчеркивает улыбка, усиливающая отечность век и указывающая на необычное строение рта.

Заболевания, сопровождающие синдром Вильямса

У детей с синдромом Вильямса, как правило, удлиненные редкие зубы, которые прорезаются поздно и в дальнейшем часто страдают от кариеса. Складчатость слизистой щек изменена, нарушен прикус. Такие дети на первых годах жизни плохо набирают вес и отстают в росте, но в дальнейшем они набирают лишний вес. Многие из них отличаются полнотой и рыхлостью тела.

С годами проявляются такие отличительные особенности внешности, как Х-образная постановка ног, узкая грудная клетка, низкая талия, удлиненная шея. Зачастую  синдрому Вильямса  сопутствуют повышенная эластичность (разгибаемость) суставов, косолапость, плоскостопие, а также разные нарушения в опорно-двигательном аппарате.

Кроме того, малыши с синдромом Вильямса, помимо умственной отсталости, страдают и другими серьезными недугами, например пороком сердца (стенозом аорты).

Первые годы жизни

Дети с синдромом Вильямса в первые два годы жизни ослаблены. У них плохой аппетит,  постоянная жажда, часто возникает рвота и запоры, которые сменяются поносами. Часто наряду с этими симптомами отмечаются нарушения обмена веществ. Содержание в крови холестерина и кальция повышено.

Если ребенку поставлен диагноз «синдром Вильямса», то необходимо провести анализ на содержание в крови кальция, поскольку при этом заболевании концентрация кальция, как правило, повышена. Детям с нарушением кальциевого обмена назначают медикаментозное лечение и диету.

Соматическое состояние обычно улучшается к началу третьего года жизни, но при этом отставание в психомоторном развитии проявляется ярче.

Невзирая на отставание в развитии, общительность и адекватное поведение детей, их эмоциональность и стремление подражать взрослым, вселяют надежду на нормальное психическое развитие. Однако в дальнейшем эти надежды не оправдываются.

Прогнозы

В своем большинстве ребятишки с синдромом Вильямса умственно отсталые. При овладении счетом у них возникают большие проблемы, их абстрактное мышление недоразвито. Деятельность таких детей нецеленаправленна и беспорядочна. Они некритичны, часто пребывают в приподнято-благодушном настроении, склонны к дурашливости. Малыши в первые годы жизни отстают в речевом развитии, но к пяти-шести годам речь достаточно развивается, и они говорят много, но зачастую невпопад, с нарушением смысловой стороны речи.

В ряде случаев интеллектуальную недостаточность ребятишек маскируют относительно сохраненная речевая активность и артикуляция. Но особенности их поведения в дошкольном возрасте становятся отчетливыми. Детишки непосредственны, наивны и не учитывают ситуацию. Наряду с интеллектуальным отставанием ярко проявляются нарушения координации движений и равновесия, иногда проявляются признаки детского церебрального паралича.

У детей с синдромом Вильямса с возрастом отставание в развитии все больше усугубляется но, несмотря на это, на улучшение психического состояния ребенка благоприятно влияют индивидуальный подход и занятия с логопедом-дефектологом по становлению речи, которые должны проходить в спокойной обстановке. Общение со здоровыми детьми также оказывает огромное положительное влияние на развитие детишек с синдромом Вильямса.

Комментариев: 1
  1. наталья

    На мой взгляд,салатный набор симптомов,из пальца взятых.Вильямсам всегда нужен был бизнес.А в России не было даже таких персонажей-Эльф.Теперь каждый плоскощекий-эльф.Теперь каждый гуманитарий-эльф.Мукзыкант-эльф.А родителям сойти с ума..

Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: