Синдром Мукополисахаридоз 1 и 2 типа

Содержание:

1. Симптомы синдрома Мукополисахаридоза 1 и 2 типа
2. Диагностика заболевания
3. Лечение синдрома Мукополисахаридозов 1 и 2 типа
4. Профилактика синдрома Мукополисахаридозов 1 и 2 типа

Мукополисахаридозы относятся к группе болезней, причиной которых является наличие аномалий обмена мукополисахаридов. Проявлениями синдрома Мукополисахаридоз являются различные дефекты костной, соединительной, хрящевой тканей. Мукополисахаридозы представляют собой лизосомные болезни накопления. Возникновение данной патологии возможно в случае недостаточности лизосомных ферментов обмена гликозаминогликанов. Мукополисахаридоз 1 типа является более сложным заболеванием по сравнению с Мукополисахаридозом 2 типа.

Симптомы синдрома Мукополисахаридоза 1 и 2 типа

Для синдрома Мукополисахаридоза характерно обладание рядом клинических проявлений. Большинство симптомов проявляется в виде системных поражений скелета, задержки физического развития, грубых функциональных нарушений, касающихся нервной системы и приводящих к тяжелому слабоумию. Также симптомами синдрома Мукополисахаридоза 1 и 2 типа является наличие изменений, происходящих со стороны внутренних органов, выраженных в различной степени при разных формах заболевания.

В обобщенный фенотип МПС включается появление грубых черт лица, гепатосплено­мегалии, тугоподвижности суставов, помутнения роговицы, грыжи, множественного дизостоза, экскреции мукополисахаридов с мочой и метахромного окрашивания периферических лейко­цитов и костного мозга.

К классическому проявлению Мукополисахаридоза относится появление синдрома Гурлера. В качестве ранних симптомов отмечается переполнение кровью сосудов носа и появление макроскопически видимого помутнения роговицы. В первые годы жизни по мере того, как прогрессирует заболевание, отмечается замедление бурного роста. Рент­генологически выявляется увеличение турецкого седла с подковообраз­ным дном, укорочение и расширение длинных костей, а также гипоплазия и заостренность позвонков в поясничной области, чем обусловливается выраженный кифоз. При выполнении вскрытия обнаруживается поражение сердечно-сосудистой системы, при котором отмечается закупорка коронарных артерий, и выявляется гидроцефалия. Биохимическим дефектом является накопление гепариндерматансульфата.

Диагностика заболевания

Постановка окончательного диагноза возможна после исследования определенных ферментов в лейкоцитах и/или культивируемых фибробластах кожи.

В основе диагностики заболевания лежат клинические признаки, данные рентгенологического исследования, определение экскреции с мочой гликозаминогликанов, исследование активности специфических ферментов в культуре клеток, амниотической жидкости. В исследование включается проведение генеалогического, клинического, биохимического, рентгено-функционального, молекулярно-генетического методов.

Лечение синдрома Мукополисахаридозов 1 и 2 типа

Для лечения синдрома Мукополисахаридозов 1 и 2 типа возможно:

• проведение пересадки роговицы;
• выполнение  хирургической коррекции клапанных пороков сердца, ущемлений нервов.

Проведение заместительной терапии ферментами не является результативным. Выполнением трансплантации костного мозга достигаются переменные результаты.

Международным опытом применяются следующие методы лечения пациентов с диагнозом МПС:

• симптоматическое, которое включает в себя лечение медикаментами, с помощью физиотерапии или хирургическое вмешательство;
• проведение заместительной терапии;
• выполнение трансплантации стволовых клеток.

В качестве физиотерапевтических методов может использоваться электрофорез лидазы, применяющийся на область пораженных суставов, лазерная пунктура, магнитотерапия, парафиновые аппликации, ЛФК, при котором преимущественно воздействие оказывается на сустав и позвоночник, проведение общего массажа, выполнение санации хронических очагов инфекции полости рта и носоглотки.

В качестве других методов лечения могут выступать антиглаукоматозные операции, аденотонзиллэктомия, грыжесечение, трахеостомия, операции относительно карпального туннельного синдрома, шунтирование при гидроцефалии, протезирование тазобедренного сустава, клапанов сердца.

Профилактика синдрома Мукополисахаридозов 1 и 2 типа

Для профилактики синдрома Мукополисахаридозов 1 и 2 типа необходимо проведение медико-генетического консультирования и выполнение антенатальной диагностики. Кроме этого, желательно определение активности ферментов и содержания в культуре клеток амниотической жидкости гликозаминогликанов.