Синдром Марфана — фото, симптомы

Содержание:

  1. Симптомы синдрома Марфана

Под синдромом Марфана понимается генетическое заболевание, связанное с тем, что в продукции одного из составляющих соединительной ткани возникает нарушение. Наличие наследственной предрасположенности к заболеванию определяет мутация гена в длинном плече 15-ой хромосомы, и передача потомству осуществляется в 50% случаев. На фоне заболевания отмечается ослабление соединительной ткани, она становится очень эластичной, чем и определяется возникновение всех симптомов болезни. Ознакомимся с симптомами синдрома Марфана, наглядно изображенными на фото.

Симптомы синдрома Марфана

Выделяется ряд признаков, которые возникают из-за того, что при синдроме Марфана соединительная ткань несовершенна. Для заболевания характерно:

  • возникновение высокорослости с периода детства. Она развивается за счет того, что на фоне слабой соединительной ткани хрящевая ткань более подвержена процессам вытяжения. Интенсивный процесс роста предрасполагает к тому, что формируется недостаточно плотная минерализация костной ткани и рано развивается остеопороз;
  • развитие астенического телосложения, относительно туловища руки непропорционально длинные;
  • формирование типичных пальцев — очень тонких паукообразных пальцев кистей рук;
  • наличие деформации грудной клетки — вогнутой грудной клетки;
  • развитие высокого нёба;
  • наличие нарушения осанки. Возможно формирование кифосколиоза из-за того, что связочный аппарат позвоночного столба слабый;
  • возникновение сверхгибкости, что является одним из ярких проявлений синдрома Марфана. Развитие гипермобильности суставов происходит также за счет слабых связок, которые располагаются вокруг суставов, чем может быть выражена их высокая подвижность в различных отведениях. Кроме этого, этим могут быть спровоцированы различные подвывихи;
  • развитие изменений соединительной ткани в области сердца, что сопровождает пролапс клапанов сердца. Из-за этого нарушается клапанная функция и происходит неполное смыкание клапанов при сокращении сердечной мышцы. Самым опасным является то, что данную патологию может сопровождать порок сердца вместе с недостаточностью митрального или аортального клапана. Подобные изменения вызывают расширение аорты в случае неполного замыкания клапана, при этом в дальнейшем формируется аневризма;
  • возникновение изменений со стороны зрительной системы, проявляющиеся близорукостью высокой степени, сочетающейся с подвывихом хрусталика глаза. Развитие подвывиха происходит из-за слабости цинновой связки;
  • развитие изменений дыхательной системы, которые сопровождает врожденная патология легких, при которой отмечается недоразвитие легкого, врожденная эмфиземы или бронхоэктазы.

Синдром Марфана пальцыДля синдрома Марфана характерна многосистемная и разнообразная симптоматика. По степени выраженности симптомов клинический полиморфизм может быть выражен как лёгкими формам, трудно отличимыми от нормы, так и инвалидизирующим течением.

К наиболее специфичным симптомам, на основании которых возможна диагностика синдрома Марфана, относится возникновение нарушений в скелете, вывиха хрусталика, сердечно-сосудистых изменений, эктазии твёрдой мозговой оболочки. Диагностические критерии, чтобы установить синдром Марфана, должны строго соблюдаться, т.к. при наличии ряда других врождённых дисплазий соединительной ткани, их можно принять за признаки синдрома Марфана.Синдром Марфана ребенок

Для человека с синдромом Марфана характерно обладание длинным узким лицом. Грудная кость может быть выступающей или отличаться зигзагообразной формой. Также может быть развито плоскостопие или сколиоз.

Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: