Содержание:
- Признаки и симптомы заболевания
- Диагностика заболевания
- Лечение синдрома кошачьего крика
- Профилактика заболевания
Синдром кошачьего крика или синдром Лежена является довольно редким генетическим заболеванием, которое вызывает отсутствие части пятой хромосомы. У большинства малышей с этим заболеванием плач напоминает кошачий крик.
Признаки и симптомы заболевания
Основной признак болезни – характерный плач детей, аналогичный мяуканию котенка. Такой плач вызван проблемами с нервной системой и гортанью. Примерно у трети детишек эта черта исчезает до двух лет.
Для синдрома кошачьего крика характерны:
- низкий вес при рождении;
- проблемы с питанием, вызванные трудностями при сосании и глотании;
- запоры;
- своеобразные черты лица, со временем исчезающие или наоборот усиливающиеся;
- неконтролируемое чрезмерное слюноотделение;
- поведенческие проблемы – истерики, агрессия, гиперактивность;
- постоянно повторяющиеся однообразные движения;
- замедленное развитие (физическое в первую очередь),
- значительная задержка двигательных, речевых и когнитивных функций.
Дополнительные признаки, типичные для этого заболевания, это микроцефалия, гипотония, эпикантус, гипертелоризм, полные щеки, круглое лицо, косоглазие, опущенные углы разрезов глаз и рта, четырехпальцевая ладонная складка, короткие пальцы, низко посаженные уши, микрогнатия, плоская спинка носа.
Больные синдромом кошачьего крика страдают пороками сердца (дефектами межпредсердной и межжелудочковой перегородок), а также дефектом артериального открытого потока.
В редких случаях при синдроме кошачьего крика встречаются расщепление неба и губы; дисплазия тимуса; свищи рядом с ушной раковиной; паховая грыжа; мегаколон; непроходимость кишки; пороки почек (гидронефроз, агенезия или агенезия, подковообразность почек); гипоспадия; крипторхизм; вывих бедра; повышенная эластичность суставов; олигосиндактилия; сращение (синдактилия) третьего и второго пальцев ног и рук; плоскостопие; косолапость; клинодактилия пятого пальца.
Синдром кошачьего крика также включает в себя и дерматоглифические признаки, например, одну ладонную складку, поперечные складки сгибания и т.д.
В подростковом и позднем детском возрасте наблюдаются сколиоз, тяжелые нарушения прикуса, гипопластическая перегородка носа, глубоко посаженные глаза, тяжелые надбровные дуги, огрубение черт лица, микроцефалия и существенные нарушения умственного развития.
У больных девушек менструация обычно наступает вовремя, так же, как и развитие вторичных половых признаков. Строение половых путей и органов, как правило, нормальное. Исключение составляет двурогая матка, иногда встречающаяся у этой категории больных. У парней зачастую малы яички, но сперматогенез не нарушен. Поэтому люди с синдромом кошачьего крика не испытывают никаких проблем с половой системой и рождением детей.
Диагностика заболевания
Синдром кошачьего крика диагностируется на основании характерного для этого заболевания плача ребенка и других присущих ему признаков, таких как: задержка нервно-психического развития и большое количество стигм эмбриогенеза. Морфологические основы этого заболевания выявляется при помощи кариотипирования.
Членам семей, где имеются люди, страдающие этим заболеванием, предлагается генетическое тестирование и генетическая консультация.
Лечение синдрома кошачьего крика
При сохраненном интеллекте серьезные изъяны внешности корректируются хирургическим путем. Что же касается пороков сердца, то в этом случае необходима консультация врача-кардиолога. В дальнейшем нормальная функция сердца восстанавливается при помощи хирургической операции. Патологию почек лечат соответствующей медикаментозной терапией.
Если у ребенка своевременно обнаружить задержку в нервно-психическом развитии, то это дает возможность как можно раньше приступить к индивидуальным занятиям.
Профилактика заболевания
Планирующим беременность парам, у которых в семьях бывали случаи заболевания синдромом кошачьего крика, обязательно следует пройти генетическое тестирование.