Синдром кошачьего крика (Синдром Лежена)

Содержание:

  1. Признаки и симптомы заболевания
  2. Диагностика заболевания
  3. Лечение синдрома кошачьего крика
  4. Профилактика заболевания

Синдром кошачьего крика или синдром Лежена является довольно редким генетическим заболеванием, которое вызывает отсутствие части пятой хромосомы. У большинства малышей с этим заболеванием плач напоминает кошачий крик.

Признаки и симптомы заболевания

Основной признак болезни – характерный плач детей, аналогичный мяуканию котенка. Такой плач вызван проблемами с нервной системой и гортанью. Примерно у трети детишек эта черта исчезает до двух лет.

Для синдрома кошачьего крика характерны:

  • низкий вес при рождении;
  • проблемы с питанием, вызванные трудностями при сосании и глотании;
  • запоры;
  • своеобразные черты лица, со временем исчезающие или наоборот усиливающиеся;
  • неконтролируемое чрезмерное слюноотделение;
  • поведенческие проблемы – истерики, агрессия, гиперактивность;
  • постоянно повторяющиеся однообразные движения;
  • замедленное развитие (физическое в первую очередь),
  • значительная задержка двигательных, речевых и когнитивных функций.

Дополнительные признаки, типичные для этого заболевания, это микроцефалия, гипотония, эпикантус, гипертелоризм, полные щеки, круглое лицо, косоглазие, опущенные углы разрезов глаз и рта, четырехпальцевая ладонная складка, короткие пальцы, низко посаженные уши, микрогнатия, плоская спинка носа. 

Больные синдромом кошачьего крика страдают пороками сердца (дефектами межпредсердной и межжелудочковой перегородок), а также дефектом артериального открытого потока.

В редких случаях при синдроме кошачьего крика встречаются расщепление неба и губы; дисплазия тимуса; свищи рядом с ушной раковиной; паховая грыжа; мегаколон; непроходимость кишки; пороки почек (гидронефроз, агенезия или агенезия, подковообразность почек); гипоспадия;  крипторхизм; вывих бедра; повышенная эластичность суставов; олигосиндактилия; сращение (синдактилия) третьего и второго пальцев ног и рук; плоскостопие; косолапость; клинодактилия пятого пальца.

Синдром кошачьего крика также включает в себя и дерматоглифические признаки, например, одну ладонную складку, поперечные складки сгибания и т.д.

В подростковом и позднем детском возрасте наблюдаются сколиоз, тяжелые нарушения прикуса, гипопластическая перегородка носа, глубоко посаженные глаза, тяжелые надбровные дуги, огрубение черт лица, микроцефалия и существенные нарушения умственного развития.

У больных девушек менструация обычно наступает вовремя, так же, как и развитие вторичных половых признаков. Строение половых путей и органов, как правило, нормальное. Исключение составляет двурогая матка, иногда встречающаяся у этой категории больных. У парней зачастую малы яички, но сперматогенез не нарушен. Поэтому люди с синдромом кошачьего крика не испытывают никаких проблем с половой системой и рождением детей.

Диагностика заболевания

Синдром кошачьего крика диагностируется на основании характерного для этого заболевания плача ребенка и других присущих ему признаков, таких как: задержка нервно-психического развития и большое количество стигм эмбриогенеза. Морфологические основы этого заболевания выявляется при помощи кариотипирования.

Членам семей, где имеются люди, страдающие этим заболеванием, предлагается генетическое тестирование и генетическая консультация.

Лечение синдрома кошачьего крика

При сохраненном интеллекте серьезные изъяны внешности корректируются хирургическим путем. Что же касается пороков сердца, то в этом случае необходима консультация врача-кардиолога. В дальнейшем нормальная функция сердца восстанавливается  при помощи хирургической операции. Патологию почек лечат соответствующей медикаментозной терапией.

Если у ребенка своевременно обнаружить задержку в нервно-психическом развитии, то это дает возможность как можно раньше приступить к индивидуальным занятиям.

Профилактика заболевания

Планирующим беременность парам, у которых в семьях бывали случаи заболевания синдромом кошачьего крика, обязательно следует пройти генетическое тестирование.

Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: