Содержание:
- Причины синдрома Эдвардса
- Признаки синдрома Эдвардса
- Диагностика синдрома Эдвардса
- Лечение Синдрома Эдвардса
Впервые трисомия 18 была описана в 1960 г. Синдром Эдвардса в среднем среди новорожденных встречается у одного младенца из 7000, причем поражение синдромом девочек происходит в 3 раза чаще по сравнению с мальчиками. Ученые высказывают предположение о наличии стабилизирующего действия Х-хромосомы при абберациях пары 18, а зиготы с трисомией 18, которые имеют мужской генотип, элиминируются. Рассмотрим признаки синдрома Эдвардса, ознакомимся по фото с тем, как выглядят пациенты с таким заболеванием.
Причины синдрома Эдвардса
В качестве причины развития синдрома Эдвардса выступает наличие дополнительной 18-й хромосомы в кариотипе зиготы. Обычно лишняя хромосома появляется до того, как произошло оплодотворение. В нормальных половых клетках человека содержится по 23 хромосомы, которые при слиянии дают кариотип зиготы. Лишняя хромосома у гамет появляется, как правило, из-за нерасхождения хромосом в случае мейотического деления, в результате чего в половой клетке оказывается 24 хромосомы. Если при оплодотворении такой клеткой встречается гамета от противоположного пола, то ими образуется зигота с трисомией.
Признаки синдрома Эдвардса
При наличии синдрома Эдвардса беременность длится дольше, чем нормальная, и ее продолжительность в среднем составляет 42 недели. В период беременности диагностируется многоводие и слабая активность плода. Размер плаценты меньше, чем обычно, часто обнаруживается только 1 пупочная артерия. Рождение многих детей происходит в асфиксии, имеется выраженная гипотрофия и очень низкая масса тела. Череп больных с синдромом Эдвардса долихоцефалический, имеет низкийлоб, затылок выступающий и более широкий. Часто наблюдается наличие микроцефалии или гидроцефалии. Глазные щели узкие, надглазничные валики сглажены, наблюдается птоз, эпикант, часто имеет место глазная патология, коломоба, микрофтальмия, катаракта. Переносье вдавленное, но спинка носа выступающая, тонкая, ушные раковины располагаются очень низко, мочки и козелок отсутствуют, завиток и противозавиток недоразвиты. Характерна микроретрогнатия. Рот имеет размеры меньше обычного, треугольной формы, верхняя губа короче, чем обычно. Небо высокое, иногда имеется расщелина, шея короткая, нередко имеется крыловидная складка.
Отмечается разнообразие аномалий опорно-двигательного аппарата: грудина может быть укорочена, грудная клетка — расширена, таз узкий, присутствуют деформации конечностей, подвижность в тазобедренных суставах ограничена, отмечается наличие вывихов бедра. Пальцы и кисти короткие. Для трисомии 18 типичная форма стопы — в виде своеобразной «качалки». Отмечается наличие общей мышечной гипотонии. У мальчиков часто наблюдается крипторхизм, гипоспадия; у девочек — гипертрофия клитора.
Относительно интеллектуального дефекта — он соответствует олигофрении в степени идиотии или глубокой имбецильности. Только единичные случаи мозаичного варианта синдрома Эдвардса отличаются менее грубым умственным недоразвитием. Нередко отмечается развитие судорог.
Диагностика синдрома Эдвардса
При синдроме Эдвардса дерматографическая картина отличается следующими признаками:
- большой частотой дуг на подушечках пальцев рук я;
- не развитой дистальная сгибательная складка на пальцах остается;
- 1/3 больных обнаруживает поперечную ладонную борозду;
- увеличением гребневого счета;
- дистальным расположением осевого трирадиуса.
В случае аутопсии при синдроме Эдвардса отмечается наличие разнообразных пороков развития практически всех органов и систем, встречаются аномалии ЦНС. Примерно 1/2 случаев синдрома Эдвардса сопровождают аномалии органов пищеварения: нарушение расположения кишечника, атрезия пищевода, меккелев дивертикул, атрезия заднего прохода. Кроме этого, в 50% случаев отмечается наличие пороков развития мочеполовой системы.
Диагноз может быть установлен предположительно, исходя из пороков развития, выявленных при УЗИ плода, или при проведении скринингового обследования матери. Постнатально заболевание может быть диагностировано по характерному внешнему виду. В обоих случаях подтверждение проводится при исследовании кариотипа.
Лечение Синдрома Эдвардса
На сегодняшний день не существует патогенетического лечения синдрома Эдвардса, возможно лишь проведение симптоматической коррекции патологий. Для жизни прогноз неблагоприятный, мальчики в среднем с таким диагнозом живут 2-3 месяца, девочки – 10 месяцев. В случае мозаичных вариантов прогноз для жизни немного лучше.