Новый тест на наличие генетических нарушений у новорожденных

Ожидается, что выполнение анализа генома младенцев для диагностирования наличия тяжелых наследственных заболеваний будет осуществляться в Санкт-Петербурге.

Тесты будут проводиться с февраля 2015-го года на базе петербургского Медико-генетического диагностического центра. В основе проводимых анализов заложен процесс секвенирования, т.е. выявления структуры, последовательности компонентов ДНК. Для данных исследований оборудование предоставляется компанией Parseq Lab, которая работает в области генетической диагностики.

При выполнении анализа будет устанавливаться структура ДНК, или геном. После этого на основе базы данных будет предлагаться информация о мутациях, обнаруженных в геноме, которые выступают в качестве причины заболевания. Работники считают, что применяемыми технологиями будет обеспечиваться ранняя диагностика таких опасных врожденных болезней как фенилкетонурии, муковисцидоза, галактоземии.

Руководителем компании Parseq Lab Александром Павловым было высказано мнение, что если такая геномная диагностика будет успешно внедрена в Санкт-Петербурге, то возрастет количество российских медицинских учреждений, в которых станет возможной ее выполнение. На сегодняшний день диагностика фенилкетонурии, муковисцидоза и галактоземии в России довольно часто является запоздалой и обходится пациентам достаточно дорого. К примеру, чаще всего диагностирование муковисцидоза в России устанавливается к 30-ти месяцам, в то время как в Европе — уже к 11-ти месяцам.

Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: