Гликогенозы — типы, симптомы, лечение

Содержание:

  1. Типы гликогенозов
  2. Причины гликогенозов
  3. Симптомы гликогенозов
  4. Диагностика гликогенозов
  5. Лечение гликогенозов

Под гликогенозами понимается группа наследственных заболеваний, для которых характерно отсутствие одного или нескольких ферментов, необходимых для того, чтобы сахар преобразовывался в форму, в которой он сохраняется в организме. В тканях организма при гликогенозах происходит накопление патологических разновидностей гликогена или избыточное его количество. Появление симптомов гликогенозов представляет собой следствие накопления гликогена или продуктов его обмена, нарушения образования глюкозы из гликогена. Рассмотрим типы, симптомы и лечение гликогенозов.

Типы гликогенозов

Выделяется 12 типов гликогенозов в зависимости от характера ферментной недостаточности. В зависимости от того, преобладает поражение печени или мышц, гликогенозы могут быть печеночной или мышечной формы.

Для гликогеноза О типа характерно резкое снижение в печени запасов гликогена, возможно развитие состояния вплоть до комического. Возникновение комы возможно после рождения в том случае, если ребенок был поздно приложен к груди матери, а позже – утром натощак и в промежутках между кормлениями. Если не проводить лечение ребенка, то наступает нарушение психомоторного развития.

Наследование гликогеноза I типа происходит по аутосомно–рецессивному типу. Отмечается наличие дефекта фермента в почках, печени, слизистой оболочке тонкой кишки. При первых проявлениях заболевания отмечается потеря аппетита, появление рвоты, возникновение респираторного дистресс–синдрома, гипогликемических судорог (комы), которые выявляются в грудном возрасте или сразу после рождения.

Наследование гликогеноза II типа происходит по аутосомно-рецессивному типу. Проявление первых симптомов отмечается в первые недели жизни до 6-ти месяцев. Отмечается расстройство дыхания, адинамия или беспокойство, отсутствует аппетит, задерживается рост, развивается мышечная гипотония. Размеры сердца, печени, почек и селезенки увеличиваются. Сердцем приобретается шаровидная форма.

Наследование гликогеноза III типа происходит по аутосомно–рецессивному типу. Отмечается наличие дефекта фермента в печени, мышцах, эритроцитах, лейкоцитах. С первых месяцев жизни малыша наблюдается гепатомегалия, гипертрофия отдельных групп мышц, мышечная гипотания. Иногда у больных может отмечаться нарушение кровообращения и сердечной проводимости, гипертрофия миокарда. Заболевание замедляется в своем развитии после достижения возраста 5-ти лет или в период пубертатного развития ребенка.

Наследование гликогеноза IV типа происходит по аутосомно-рецессивному или по типу, который связан с полом. Отмечается наличие дефекта фермента в почках, печени, мышцах, лейкоцитах. Для болезни характерно начало с первых месяцев жизни и гепатосплено-мегалия, развитие цирроза печени, желтухи, гипогликемии.

Наследование гликогеноза V типа происходит по аутосомно-рецессивному типу. Отмечается наличие дефекта фермента в мышцах. В первые 10 лет жизни появляются мышечные спазмы, мышечная слабость, тахикардия при выполнении физической нагрузки. Отмечается прогрессирование данных симптомов. Наблюдается транзиторная миоглобинурия.

Наследование гликогеноза VI типа происходит по аутосомно-рецессивному типу. Отмечается наличие дефекта фермента в печени, лейкоцитах. Для заболевания характерно значительное увеличение печени, задержка роста, гиперлипемия, кукольное лицо, гипергликемия.

Симптомы гликогеноза VII типа сходны с гликогенозом V типа. Отмечается наличие дефекта фермента в мышцах, эритроцитах. Для заболевания характерно появление мышечной слабости, утомляемости, отсутствие гиперлактацидемии после физической нагрузки.

С гликогенозом VIII типа сталкиваются редко. Отмечается наличие дефекта фермента в печени, головном мозге. Размеры печени увеличиваются после рождения, появляются атаксия и нистагм. Отмечается прогрессирование неврологической симптоматики.

Наследование гликогеноза IX типа осуществляется по рецессивному, связанному с полом, типу. Отмечается наличие дефекта фермента в печени, гепатомегалия.

При гликогенозе Х типа отмечается наличие дефекта фермента в печени, мышцах. Заболевание было установлено у одного человека, у которого отмечалась гепатомегалия, спустя 6 лет после начала заболевания – появление мышечных болей и спазмов мышц после выполнения физических упражнений.

При гликогенозе XI типа отмечается наличие дефекта фермента в печени, почках. Для заболевания характерно значительное увеличение печени и резкая задержка роста. Отмечается наличие симптомов гипофосфатемического рахита. В пубертатном периоде возможно ускорение роста, уменьшение размеров печени, нормализация уровня фосфора в крови.

Причины гликогенозов

Причиной развития гликогенозов является наличие генетического дефекта, который влечет за собой возникновение дефицита одного из ферментов, принимающих участие в обмене глюкозы. В большинстве случаев происходит наследование гликогенозов по аутосомно-рецессивному типу, реже — наследование имеет связь с полом.

Симптомы гликогенозов

Как правило, гликогенозы обнаруживаются в первые месяцы жизни. К симптомам гликогенозов относятся увеличение печени и селезенки, расстройство дыхания, гипотония мышц, задержка роста, отсутствие аппетита, увеличение размера сердца – развитие гипертрофии миокарда, вследствие чего возможно нарушение сердечной проводимости, возникновение мышечной слабости, утомляемости. Возможно возникновение нефромегалии, неврологической симптоматики. Из-за резкого падения содержания в крови глюкозы возможно возникновение судорог и комы.

Диагностика гликогенозов

При диагностике гликогенозов в крови обнаруживается уровень глюкозы, мочевой кислоты, лактата и натощак активность трансаминаз Строят гликемическую, лактатемическую кривые. Диагноз подтверждается определением в ткани печени, почки, кишечника или в лейкоцитах крови активности фермента. Могут применяться методы молекулярной биологии.

Лечение гликогенозов

Лечение гликогенозов всегда нацелено на то, чтобы предотвратить гипогликемию. Уровень сахара в крови может быть снижен благодаря соблюдению диеты, богатой белками, а также приемам пищи спустя каждые 4 часа. В некоторых случаях маленьким детям каждые 4-6 часов на протяжении всего дня дают крахмал. Иногда возникает необходимость в введении всю ночь через трубку, введенную в желудок, растворов углеводов.

При лечении мышечных форм гликогеноза улучшение наступает, если пациент соблюдает диету с высоким содержанием белка, употребляет фруктозу, поливитамины, АТФ. 
Иногда назначается глюкагон, глюкокортикоиды, анаболические гормоны. Разрабатывают терапию ферментами, дефицит которых испытывается организмом.

Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: