Альбинизм у людей, ген альбинизма и наследование

Содержание:

  1. Виды альбинизма
  2. Причины альбинизма
  3. Признаки альбинизма
  4. Диагностика альбинизма

Под альбинизмом понимается наследственное состояние, присутствующее с рождения. Для заболевания характерно отсутствие меланина, который представляется собой пигмент, обычно придающий цвет коже, глазам и волосам. Различают несколько видов альбинизма, состояние можно встретить у человека, относящегося к любой расе. Альбинизм у людей могут сопровождать проблемы со зрением и в конечном итоге из-за наличия гена альбинизма возможно развитие рака кожи.

Виды альбинизма

К наиболее распространенному виду альбинизма относится глазокожный альбинизм, оказывающий влияние на глаза, кожу и волосы. Для наиболее тяжелой формы характерно, чтобы кожа и волосы оставались совершенно белыми в течение всей жизни. Для менее тяжелой формы заболевания характерно, что человек рождается с белыми волосами и кожей, а с течением времени они немного темнеют, поскольку происходит их старение. Для пациентов с  глазокожным альбинизмом характерно наличие аномальных мерцательных движений глаз (нистагма) и повышенной чувствительности к яркому свету. Также возможно присутствие других проблем со зрительной системой, включая плохое зрение, пересекающиеся или «ленивые» глаза.

На втором месте стоит глазной альбинизм, когда пигментация отсутствует только в радужной оболочке глаз. Цвет кожи и волос при этом нормальный. При некоторых видах глазного альбинизма возникают больше проблем, в особенности со зрением, чем при других.

Причины альбинизма

Альбинизм представляет собой наследственное состояние, вызванное изменением одного или нескольких генов, отвечающих за управление производством и концентрацией меланина в коже и радужной оболочке глаз. Многие люди с альбинизмом отмечают отсутствие меланина в коже, в связи с этим под воздействием солнечного света не вызывается загара кожи, и, следовательно,  происходит развитие солнечных ожогов. С течением времени у людей с альбинизмом возможно развитие рака кожи, если они не будут в полной мере защищать свою кожу от воздействия солнца.

Признаки альбинизма

К признакам альбинизма относится возникновение различных проблем со зрением, включая одно или несколько из ниже перечисленных состояний:

  • развитие дальнозоркости или близорукости и наличие других дефектов искривления  хрусталика глаза, вызывающие искажения зрительных образов;
  • наличие постоянных, непроизвольных движений глазного яблока, называемых нистагмами;
  • возникновение проблемы с координацией глаз, фиксацией и слежением за объектами, из-за чего может появиться постоянное или временное косоглазие;
  • снижение глубины зрительного восприятия из-за измененных связей нерва, который ведет в мозг от сетчатки;
  • возникновение чувствительности глаз к свету (светобоязни), в связи с тем, что радужная оболочка позволяет проникновение рассеянного света в глаза. Для защиты от света людям с альбинизмом следует выходить на улицу в солнцезащитных очках.

Диагностика альбинизма

Точный тип альбинизма не всегда легко диагностировать. В некоторых случаях определение конкретного типа осуществляется посредством проведения тщательного исследования истории семьи и обследования пациента, а также нескольких его  близких родственников. Разработан анализ крови, с помощью которого возможна идентификация некоторых типов альбинизма у носителей гена.  С помощью проведения аналогичного исследования во время внутриутробного развития возможна диагностика некоторых типов альбинизма у еще не рожденного ребенка. Посредством выполнения теста хорионических ворсинок, проводимого на 5-ой неделе беременности, также могут быть выявлены некоторые типы альбинизма.

Кроме этого, существует 2 теста, с помощью которых возможно выделения двух типов данного заболевания. Использование теста пигментации волосяной луковицы предусмотрено для того, чтобы выявить носителей путем инкубации в растворе тирозиназы части волоса человека. Если волосы темнеют, то это свидетельствует о выделении волосами меланина.

Тест на тирозиназу считается более точным по сравнению с тестом на измерение пигментации волоса. Проведение такого теста позволяет измерить скорость преобразования аминокислоты тирозиназы в другое вещество, которое после этого превращается в пигмент. В некоторых типах альбинизма наличие генетического дефекта  тирозиназы говорит о невозможности преобразования аминокислоты тирозиназы в меланин.

Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: