Ахондроплазия — причины и лечение

Содержание:

1. Причины ахондроплазии
2. Диагностика ахондроплазии
3. Лечение ахондроплазии

Под ахондроплазией понимается наличие системного поражения скелета. Болезнь является врожденной, для нее характерно нарушение энхондрального остеогенеза. К проявлениям ахондроплазии относится карликовость, короткие конечности при обычной длине туловища, деформация позвоночника и нижних конечностей, относительная макроцефалия. Рассмотрим причины ахондроплазии и способы лечения заболевания.

Причины ахондроплазии

В подавляющем большинстве случаев причиной возникновения ахондроплазии является развитие новой мутации. Развитие ахондроплазии происходит из-за мутации гена рецептора типа 3 фактора роста фибробластов. При ахондроплазии нарушается энхондральный рост костей. Отмечается возникновение нарушения процесса окостенения вследствие того, что клетки росткового хряща расположены беспорядочно, происходит задержка роста костей в длину. При ахондроплазии не происходит нарушения периостального и эндостального окостенения.

Ахондроплазия является генетическим нарушением, обусловленным мутациями в гене FGFR3. Данный вид нарушения располагается в четвертой хромосоме. При этом отмечается угнетение роста хрящей. FGFR3 кодируется белок, носящий название «Фактор Роста Фибробластов 3». Он ответственен за рост костей в организме. При ахондроплазии у FGFR3 нет возможности функционирования должным образом, вследствие чего происходит замедление роста костей, хрящей. А это влечет за собой возникновение коротких костей, аномальной формы костей, и низкого роста.

Возможна передача гена ахондроплазии от одного поколения к другому. В большинстве случаев ахондроплазия представляет собой результат спонтанной мутации, и наблюдается в развивающихся эмбрионах.

К факторам риска развития ахондроплазии относятся:

• наличие заболевания у одного из родителей;
• рождение детей с мутировавшим геном FGFR3;
• отец взрослого возраста.

Диагностика ахондроплазии

Для диагностики ахондроплазии проводится:

• клиническая оценка;
• рентгенограмма.

Может быть использовано молекулярное генетическое тестирование для обнаружения мутации в гене FGFR3. Доктором нарушение в новорожденном может быть диагностировано при наблюдении физических симптомов. Для подтверждения предположения, что карликовость вызвала ахондроплазия, может возникнуть необходимость в проведении рентгеновского обследования.

Важно убедиться, что у пациента не развивается спинальный стеноз. Врачом оценивается степень контроля мочевого пузыря, поскольку к признакам спинального стеноза относятся развитие слабости и потери контроля мочевого пузыря.

Лечение ахондроплазии

Лечение ахондроплазии может быть консервативным и хирургическим.

Проведение консервативного лечения предусмотрено при обнаружении заболевания в раннем возрасте, и оно ориентировано на профилактику деформаций нижних конечностей, а также на то, чтобы укрепить мышцы конечностей, живота, спины.

Проведение хирургического лечения ахондроплазии необходимо при наличии развившихся деформаций нижних конечностей, а также для того, чтобы увеличить рост. Чтобы сократить сроки лечения и этапы хирургической коррекции больным, у которых отмечается более выраженное относительное укорочение нижних конечностей по отношению к туловищу, проводится перекрестное удлинение сегментов в два этапа. На первом этапе производят перекрестное (голень, бедро) удлинение сегментов. Второй этап включает в себя аналогичное удлинение перекрестно противоположных сегментов.

К сожалению, на сегодняшний день не существует методик, с помощью которых возможно излечение от ахондроплазии. Поскольку известно, что ахондроплазию вызывает отсутствие рецептора фактора роста FGFR3, учеными исследуются способы, позволяющие создать дополнительные факторы роста, способные обойти недостающий рецептор и вызвать нормальный рост костей. Возможно, что такой метод лечения появится в будущем.